Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Człowiek skutecznie zakłócił wielkie migracje gnu. Zwierzęta ulegają genetycznej degeneracji

16 kwietnia 2024, 13:15

Jeden z najbardziej znanych spektakli afrykańskiej przyrody, olbrzymie migracje antylop gnu, odchodzą w przeszłość. Kolejne drogi, płoty, rozlewające się miasta, farmy i stada udomowionych zwierząt w coraz większym stopniu zakłócają wędrówkę antylop. To zaś, jak alarmują naukowcy z Uniwersytetu w Kopenhadze, prowadzi do degeneracji genetycznej stad, które nie są w stanie swobodnie się przemieszczać.


Udało się zmierzyć oddziaływanie grawitacji na najmniejszą masę

28 lutego 2024, 10:03

Nauka do dzisiaj nie rozumie oddziaływania grawitacji na poziomie kwantowym. Sam Einstein nie wiedział, w jaki sposób można połączyć jego ogólną teorię względności (OTW) z mechaniką kwantową. Naukowcy od 100 lat próbują zunifikować mechanikę kwantową i opisywane przez nią oddziaływania z oddziaływaniami grawitacyjnymi w skali makro, opisanymi OTW. Gdyby udało się stworzyć spójną teorię grawitacji kwantowej, to być może powstałaby tzw. teoria wszystkiego, opisująca wszystkie znane oddziaływania. Ostatnio przeprowadzony eksperyment przybliża nas do tego celu.


Udało się zaobserwować rozpad fałszywej próżni

23 stycznia 2024, 09:27

Podczas eksperymentu przeprowadzonego we Włoszech po raz pierwszy uzyskano dowód na istnienie rozpadu fałszywej próżni. W teorii pola kwantowego mamy do czynienia z przestrzenią, która wykazuje właściwości próżni, ale jest niestabilny, może przejść do stanu o niższym poziomie energii, do próżni prawdziwej. Teoria inflacji mówi zresztą, że w stanie próżni fałszywej znajdował się kiedyś wszechświat, jednak się rozpadł, co skutkowało ekspansją i uzyskaniem masy przez cząstki elementarne.


Uczeni z Białegostoku rozpoczynają badania genetyczne polskich rysi

20 grudnia 2023, 09:34

Naukowcy z Uniwersytetu w Białymstoku, profesor Mirosław Ratkiewicz i doktor Maciej Matosiuk, rozpoczynają badania genetyczne rysi żyjących w Polsce. Prace, prowadzone na zlecenie Zachodniopomorskiego Towarzystwa Przyrodniczego, zaowocują też powstaniem biblioteki genotypów rysi. Obecnie w Polsce żyje mniej niż 120 rysi, które występują na terenie o powierzchni 13 200 km2. Celem projektu ma być zwiększenie liczby zwierząt do 149 i powiększenie areału ich występowania o minimum 4000 km2.


Język matki kształtuje mózg dziecka jeszcze przed urodzeniem

1 grudnia 2023, 09:53

Dzieci łatwiej uczą się języków niż dorośli. Pierwsze lata rozwoju dziecka są kluczowe dla umiejętności sprawnego posługiwania się językiem. Wiemy też, że dzieci już w łonie matki słyszą to, co ona mówi. Zatem mają kontakt z językiem jeszcze przed urodzeniem się. Co prawda jest to kontakt niedoskonały, gdyż docierające do dziecka dźwięki są zniekształcone, ale wpływają one na dziecko. Naukowcy z Uniwersytetu w Padwie postanowili sprawdzić, jak mózgi noworodków są ukształtowane przez doświadczenia językowe z okresu przed urodzeniem.


Nowe prawo ewolucji obejmuje nie tylko organizmy żywe

17 października 2023, 09:13

Dziewięciu uczonych z Carnegie Institution of Science, California Institute of Technology, Cornell University oraz filozofów z University of Colorado, zaproponowało istnienie nowego prawa ewolucji. Obejmuje ono nie tylko układy biologiczne. Zdaniem badaczy, ewolucja jest czymś powszechnie występującym w złożonych systemach


Muzeum chwali się zakupem rzadkiego anglosaskiego pierścienia znalezionego przez detektorystę

10 października 2023, 15:05

Royal Albert Memorial Museum (RAMM) pochwaliło się zakupem wyjątkowego złotego pierścienia pochodzącego z czasów anglosaskich. Świetnie zachowany zabytek został znaleziony za pomocą wykrywacza metali. Przedstawiciele RAMM oświadczyli, że jest to przykład fascynującej różnorodności anglosaskiej kultury w Devon.


Niewiele brakowało, a Homo sapiens nigdy by nie powstał. Nad człowiekiem wisiało widmo zagłady

1 września 2023, 09:37

Mało brakowało, a człowiek by wyginął, informują naukowcy z Chin, Włoch i USA. Wykorzystując nową metodę o nazwie FitCoal (fast infinitesimal time coalescent process) oraz genom 3154 współcześnie żyjących osób, badacze byli w stanie dokładnie określić wydarzenia demograficzne z przeszłości. Z ich badań wynika, że pomiędzy 900 a 800 tysięcy lat temu los ludzkości wisiał na włosku. Może to wyjaśniać, dlaczego ani w Afryce, ani w Eurazji nie zachowały się żadne skamieniałości z tego okresu.


Pszczoła? Osa? Trzmiel? A może bąk? Co wokół brzęczy latem

22 sierpnia 2023, 13:14

Lato to czas, kiedy często spotykamy pszczoły i osy, i dobry moment na naukę ich odróżniania od siebie. Nie zawsze potrafimy dotrzeć w tym celu do specjalistycznych źródeł, a krążące po sieci ilustracje i artykuły czasem wprowadzają w błąd, zamiast pomagać w tym zadaniu. Sprawę komplikuje fakt, że są też inne owady łudząco podobne do pszczół i os. Jak połapać się w tej różnorodności?


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy